《中华医学遗传学》（双月刊）创刊于1984年，由中华医学会主办。办刊宗旨是：反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果，贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针；主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。设有论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。
自1998年以来，本刊被美国《医学索引》（IndexMedicus,MEDLINE,PubMed）、《化学文摘》（ChemicalAbstract）、《工程索引》（EngeeringIndex,EiCompendex-CD,EiCompendexWeb）、《生物学文摘》（BiologicalAbstract），以及荷兰《医学文摘》（ExcerptaMedica）和俄罗斯《文摘杂志》（AbstractJournal）六个国际著名检索系统收录。国内则被万方数据库、中国学术期刊光盘版、中国生物医学文献光盘数据库以及《中国学术期刊文摘》等15个文摘期刊收录。本刊1995年及2000年获四川省优秀期刊一等奖；1995年和2001年获中华医学会优秀期刊银奖；1997和2002年分别荣获中国科协优秀期刊二等奖及三等奖。
论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
CA化学文摘(美),CSCD中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版),JST日本科学技术振兴机构数据库(日),Pж(AJ)文摘杂志(俄),万方收录(中),剑桥科学文摘,北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊),医学文摘,哥白尼索引(波兰),文摘与引文数据库,文摘杂志,知网收录(中),统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊),维普收录(中)
